Значение мутаций в эволюции живого мира
МОРДОВСКИЙ ГОСУДАРСТВЕННЫЙ УНИВЕРСИТЕТ ИМЕНИ Н.П. ОГАРЁВА
Институт дополнительного образования
Факультет: «Управления и права»
специальность: «Юриспруденция»
кафедра общей физики
РЕФЕРАТ
по курсу: «Концепции современного естествознания»
на тему: «Значение мутаций в эволюции живого мира»
Выполнила слушатель 103 гр. Миндрова А.Н.
Проверила доцент кафедры общей физики
Ерёмина З.И.
Саранск 2010
Содержание
Введение
1. План раскрытия темы «Значение мутаций в эволюции живого мира»
1.1 Понятие мутации
1.2 Классификация мутаций
1.3 Вредные и полезные мутации
1.4 Роль хромосомных и геномных мутаций в эволюции
Заключение
Список используемой литературы
Приложение (термины)
Введение
Курс «Концепции современного естествознания» базируется на трех основных понятиях: культура, наука и естествознание.
Культура – это сложная, многоуровневая знаковая система, моделирующая в каждом социуме картину мира и определяющая место человека в нем.
Наука – это часть культуры, представляющая собой совокупность объективных знаний о бытии. Содержательно это понятие включает в себя также процесс получения этих знаний и различные формы и механизмы их применения в практической жизни людей.
Естествознание – область науки, изучающая совокупность естественных наук, взятая как целое.
Основы понимания роли мутаций в эволюции были заложены в 20-х гг. 20 в. работами советского генетика С. С. Четверикова, английских учёных Дж. Холдейна и Р. Фишера и американского учёного С. Райта, положивших начало развитию эволюционной генетики. Было показано, что все наследственные изменения, служащие материалом для эволюции, обязаны мутациям (комбинативная изменчивость, возникающая путём образования новых сочетаний генов при скрещивании, в конечном счёте, тоже есть следствие мутаций, обусловливающих генетические различия скрещивающихся особей).
В отличие от модификаций, мутации не являются однозначной реакцией на вызывающее их воздействие: один и тот же мутагенный фактор приводит к возникновению разнообразных мутаций, затрагивающих те или иные признаки организма и изменяющих их в разных направлениях. Поэтому сами по себе мутации не имеют адаптивного характера. Однако постоянно возникающие у любого вида живых существ мутации, многие из которых к тому же длительно сохраняются в популяции в скрытом виде (рецессивные М.), служат резервом наследственной изменчивости, который позволяет естественному отбору перестраивать наследственные признаки вида, приспосабливая его к меняющимся условиям среды (изменению климата или биоценоза, переселению в новый ареал и т. п.).
Т. о., адаптивность эволюционных изменений — следствие сохранения естественным отбором носителей тех мутаций и их сочетаний, которые оказываются полезными в данной обстановке. При этом мутации, бывшие в одних условиях вредными или нейтральными, могут оказаться полезными в изменившихся условиях. Наибольшее значение для эволюции имеют генные мутации. Несмотря на относительную редкость мутаций каждого гена, общая частота спонтанных генных мутаций весьма значительна, т. к. генотип многоклеточных организмов состоит из десятков тысяч генов. В результате ту или иную генную мутацию несёт большая доля образуемых организмом гамет или спор (у высших растений и животных эта доля достигает 5—30%), что создаёт предпосылки для эффективного действия естественного отбора.
С разработкой способов искусственного мутагенеза открылась возможность значительного ускорения селекции — селекционерам стал доступен гораздо больший исходный материал, чем при использовании редких спонтанных мутаций. В 1930 советские учёные А. А. Сапегин и Л. Н. Делоне впервые применили ионизирующую радиацию в селекции пшеницы. В дальнейшем методами радиационной селекции были выведены новые высокоурожайные сорта пшеницы, ячменя, риса, люпина и др. с.-х. растений, ценные штаммы микроорганизмов, используемых в промышленности. В селекции с хорошими результатами применяются и химические мутагены.
1. План раскрытия темы «Значение мутаций в эволюции живого мира»
1.1 Понятие мутации
Генетика – наука сравнительно молодая. Лишь на рубеже 18-19 веков были сделаны попытки оценить наследственность людей. Мопертюи в 1750 году впервые предположил, что различные патологии могут передаваться по наследству. Затем в 19 веке были выявлены некоторые закономерности. Но официальной датой рождения генетики принято считать весну 1900 года, когда независимо друг от друга голландский ученый Г. де Фриз немецкий Корренс и австрийский ученый Чермак "переоткрыли" законы Менделеева, что и дало толчок к развитию генетических исследований. Уже в 1901-1903 годах Г. де Фризом была создана мутационная теория, постулаты которой справедливы и сегодня: мутации возникают внезапно, устойчивы, могут быть прямыми и обратными и, наконец, могут возникать повторно.
Генотипическая изменчивость
Генетика изучает процессы преемственности жизни на молекулярном, клеточном, организменном и популяционном уровне. Генетика человека говорит о законах наследственности и изменчивости у человека в норме и при патологиях. Так что же такое изменчивость? Генотипическая изменчивость – изменения, произошедшие в структуре генотипа и передаваемые по наследству. К этому типу изменчивости относят комбинативную и мутационную изменчивости, которые ведут к увеличению внутривидового разнообразие в природе. Предполагалось, что именно изменчивости таких типов мутаций и сыграли немаловажную роль в мировой эволюции.
Комбинативная изменчивость.
Комбинативная изменчивость возникла с появлением полового размножения, она связана с различными вариантами перекомбинации родительских задатков и является источником бесконечного разнообразия сочетаемых признаков. Так, дети, рожденные в разное время у одной родительской пары, похожи, но всегда отличаются рядом признаков.
Комбинативная изменчивость обуславливается вероятностным участием гамет в оплодотворении, имеющих различные перекомбинации хромосом родителей. При этом минимальное число возможных сортов гамет у мужчин и женщин огромно, оно равно 223 (без учета кроссинговера). Поэтому вероятность рождения на земле двух одинаковых людей ничтожно мала.
Большой вклад в комбинативную изменчивость вносит как раз кроссинговер, приводящий к образованию новых групп сцепления благодаря рекомбинации аллелей. При этом возможное число генотипов (g) равно:
g = ([r(r+1)] n) /2
r – число аллелей
n – число генов
Этот закон окончательно был сформулирован в 1908 английским математиком Харди и немецким врачом-биологом Венбергом. И теперь этот закон носит имя закон Харди-Венберга.
Мутационная изменчивость.
Мутационная изменчивость связана с процессом образования мутаций.
Мутации – это внезапные скачкообразные стойкие изменения в структуре генотипа. Организмы у которых произошла мутация называются мутантами. Мутационная теория была создана, как говорилось выше, Гуго де Фризом в 1901-1903 гг. На основных ее положениях строится современная генетика: мутации, дискретные изменения наследственности, в природе спонтанны, мутации передаются по наследству, встречаются достаточно редко и могут быть различных типов. В зависимости от того какой признак положен в основу, на сегодняшний день существует несколько систем классификации мутаций.
Мутации (от лат. mutatio — изменение, перемена) – внезапно возникающие естественные (спонтанные) или вызываемые искусственно (индуцированные) стойкие изменения наследственных структур живой материи, ответственных за хранение и передачу генетической информации. Способность давать мутацию — мутировать — универсальное свойство всех форм жизни от вирусов и микроорганизмов до высших растений, животных и человека; оно лежит в основе наследственной изменчивости в живой природе. Мутации, возникающие в половых клетках или спорах (генеративные мутации), передаются по наследству; мутации, возникающие в клетках, не участвующих в половом размножении (соматические мутации), приводят к генетическому мозаицизму: часть организма состоит из мутантных клеток, другая — из немутантных. В этих случаях мутации могут наследоваться только при вегетативном размножении с участием мутантных соматических частей организма (почек, черенков, клубней и т. п.).
Внезапные наследственные изменения фенотипа могут быть вызваны не только структурными изменениями генов, но и другими генетическими процессами. Мутации могут быть истинными или ложными. Фенотипические изменения сами по себе не дают представления о тех генетических процессах, которые их вызывают. На основании одних лишь прямых наблюдений трудно различать разные типы истинных и ложных мутаций. Существует также, как мы увидим в дальнейшем, внезапное изменение генетического материала, не вызывающее фенотипического эффекта.
Причины мутаций и их искусственное вызывание.
Полиплоидия чаще возникает, когда хромосомы в начале клеточного деления — митоза — разделились, но деления клетки почему-либо не произошло. Искусственно полиплоидию удаётся вызвать, воздействуя на вступившую в митоз клетку веществами, нарушающими цитотомию. Реже полиплоидия бывает следствием слияния 2 соматических клеток или участия в оплодотворении яйцеклетки 2 спермиев. Гаплоидия — большей частью следствие развития зародыша без оплодотворения. Искусственно её вызывают, опыляя растения убитой пыльцой или пыльцой др. вида (отдалённого). Основная причина анеуплоидии — случайное нерасхождение пары гомологичных хромосом при мейозе, в результате чего обе хромосомы этой пары попадают в одну половую клетку или в неё не попадает ни одна из них. Реже возникают анеуплоиды из немногих оказавшихся жизнеспособными половых клеток, образуемых несбалансированными полиплоидами.
Причины хромосомных перестроек и наиболее важной категории мутаций — генных — долгое время оставались неизвестными. Это давало повод для ошибочных автогенетических концепций, согласно которым спонтанные генные мутации возникают в природе якобы без участия воздействий окружающей среды. Лишь после разработки методов количественного учёта генных мутаций выяснилась возможность вызывать их различными физическими и химическими факторами — мутагенами. Первые данные о влиянии излучений радия на наследственную изменчивость у низших грибов были получены в СССР (Г. А. Надсон и Г. С. Филиппов, 1925). Убедительные доказательства возможности искусственно вызывать мутации были приведены в 1927 Г. Мёллером, обнаружившим в опытах на дрозофиле сильное мутагенное действие рентгеновских лучей. В дальнейшем работами по генетическому действию излучений на различные организмы была установлена универсальная способность всех ионизирующих излучений вызывать не только генные мутации, но и хромосомные перестройки. Мутагенное действие некоторых химических веществ было впервые обнаружено в СССР М. Н. Мейселем (1928), В. В. Сахаровым (1933) и М. Е. Лобашёвым (1934); первый сильный химический мутаген (чужеродная ДНК) был открыт в 1939 С. М. Гершензоном с сотрудниками; в 1946 сильное мутагенное действие формалина и этиленимина было установлено советским генетиком И. А. Рапопортом, иприта — английскими генетиками Ш. Ауэрбах и Д. Робсоном. Позже были открыты сотни других химических мутагенов. Сильные физические и химические мутагены увеличивают частоту возникновения генных мутаций и хромосомных перестроек во много десятков раз, а наиболее мощные химические мутагены (так называемые супермутагены, многие из которых открыты и изучены советским генетиком И. А. Рапопортом с сотрудниками) — даже в сотни раз по сравнению с частотой возникающих естественно спонтанных мутаций.
В опытах на культурах клеток и на лабораторных животных обнаружено мутагенное действие многих вирусов. Мутагеном у вирусов, по-видимому, служит их нуклеиновая кислота. Т. о., вирусы — не только возбудители многих болезней животных и человека, растений и микроорганизмов, но и один из источников их наследственной изменчивости. Все мутагены вызывают генные мутации, прямо или косвенно изменяя молекулярную структуру нуклеиновых кислот, в которой закодирована генетическая информация.
Экспериментальные исследования спонтанных и индуцированных мутаций (наиболее изучены мутации у кукурузы, дрозофилы, а также ряда микроорганизмов) вскрыли ряд важных особенностей мутирования генов. Частота возникновения спонтанных мутаций неодинакова для разных генов и различных организмов, составляя для отдельного гена от 1:105 до 1:107 в поколение; немногие, так называемые мутабильные, гены характеризуются значительно более высокой частотой мутирования. Частота прямых и обратных мутаций одного и того же гена нередко различна. Мутагены повышают частоту мутаций примерно одинаково для всех генов, так что соотношение более часто и сравнительно редко мутирующих генов («спектр» мутации) остаётся приблизительно одинаковым как при спонтанном, так и при индуцированном мутационным процессе (в случае химических мутагенов могут наблюдаться небольшие различия в спектрах вызываемых ими мутаций).
Лишь у микроорганизмов некоторые химические мутагены сильнее повышают частоту мутирования определённых генов, чем остальных («горячие точки» хромосом). Сходное явление обнаружено при мутагенном действии нуклеиновых кислот и вирусов на многоклеточные организмы. Соотношение общего числа генных мутаций и хромосомных перестроек различно при действии физических и химических мутагенов — для вторых характерна большая доля генных мутаций, чем для первых; те или иные различия имеются и в действии разных химических мутагенов.
Далеко не все изменения, вызываемые мутагенами в ДНК клетки, реализуются в мутации. Во многих случаях поврежденный участок ДНК удаляется в процессе рекомбинации или «вырезается» имеющимися в клетке так называемыми репарирующими ферментами, восстанавливающими структуру ДНК, и при дальнейшей репликации ДНК замещается соответствующим нормальным участком.
Частота любых мутаций зависит от многих внешних и внутренних факторов — температуры, парциального давления кислорода, возраста организма, фазы развития и физиологического состояния клетки и др. Большое значение имеют особенности генотипа: даже в пределах одного вида генетически разнящиеся линии могут обладать различной мутабильностью. У ряда организмов описаны так называемые гены-мутаторы, резко повышающие частоту мутаций. Благодаря зависимости мутабильности от генетических факторов, её удаётся повышать или понижать искусственным отбором. Неодинаковая мутабильность разных видов — следствие аналогичного действия естественного отбора в ходе их эволюции.
1.2 Классификация мутаций
1. По способу возникновения. Различают спонтанные и индуцированные мутации.
Мутации, помимо качественных свойств, характеризует и способ возникновения. Спонтанные (случайные) – мутации, возникающие при нормальных условиях жизни. Спонтанный процесс зависит от внешних и внутренних факторов (биологические, химические, физические). Спонтанные мутации возникают у человека в соматических и генеративных тканях.
Метод определения спонтанных мутаций основан на том, что у детей появляется доминантный признак, хотя у его родителей он отсутствует. Проведенное в Дании исследование показали, что примерно одна из 24000 гамет несет в себе доминантную мутацию. Ученый же Холдейн рассчитал среднюю вероятность появления спонтанных мутаций, которая оказалась равна 5*10-5 за поколение. Другой ученый Курт Браун предложил прямой метод оценки таких мутаций, а именно: число мутаций разделить на удвоенное количество обследованных индивидов.
Спонтанные мутации происходят в природе крайне редко с частотой 1-100 на миллион экземпляров данного гена. В настоящие время очевидно, что спонтанный мутационный процесс зависит как от внутренних, так и от внешних факторов, которые называют мутационным давлением среды.
Индуцированный мутагенез – это искусственное получение мутаций с помощью мутагенов различной природы. Впервые способность ионизирующих излучений вызывать мутации была обнаружена Г.А. Надсоном и Г.С. Филлиповым. Затем, проводя обширные исследования, была установлена радиобиологическая зависимость мутаций. В 1927 году американским ученым Джозефом Мюллером было доказано, что частота мутаций увеличивается с увеличением дозы воздействия. В конце сороковых годов открыли существование мощных химических мутагенов, которые вызывали серьезные повреждения ДНК человека для целого ряда вирусов. Одним из примеров воздействия мутагенов на человека может служить эндомитоз – удвоение хромосом с последующим делением центромер, но без расхождения хромосом.
Индуцированные мутации возникают при воздействии на человека мутагенами – факторами, вызывающими мутации. Мутагены же бывают трех видов:
Физические (радиация, электро – магнитное излучение, давление, температура и т.д.)
Химические (цитостатики, спирты, фенолы и т.д.)
Биологические (бактерии и вирусы)
2. По отношению к зачатковому пути. Существуют соматические и генеративные мутации.
Генеративные мутации возникают в репродуктивных тканях и поэтому не всегда выявляются. Для того, чтобы выявилась генеративная мутация, необходимо, чтобы мутантная гамета участвовала в оплодотворении.
Соматические мутации – мутации, возникающие в клетках тела и обусловливающие мозаичность организма, т. е. образование в нём отдельных участков тела, тканей или клеток с отличным от остальных набором хромосом или генов. В клетках развивающегося организма могут возникать соматические мутации всех тех типов, которые наблюдаются в половых клетках: умножения хромосомного набора в целом в результате нормального деления хромосом без последующего деления ядра и клетки; трисомии и моносомии различных хромосом в результате отхождения двух дочерних хромосом к одному полюсу (вместо расхождения их к разным полюсам); потери хромосомы в одной из дочерних клеток в результате её задержки в зоне экваториальной пластинки при делении и т.д. В соматических клетках с той или иной частотой имеют место инверсии (перевороты), делеции (утраты) и транслокации (перестановки) участков хромосом, а также мутации отдельных генов.
Чем раньше в процессе развития организма возникает соматические мутации, тем большее количество клеток-потомков её унаследует при условии, что мутация не убивает клетку-носительницу и не снижает темпов её размножения. Генные соматические мутации проявляются относительно редко, т.к. в подавляющем большинстве случаев функция мутантного гена или выпавшего участка хромосомы компенсируется наличием нормального гомологичного гена или нормального участка в партнёре - гомологе мутантной хромосомы. Проявление некоторых соматические мутации подавляется соседством нормальной ткани. Наконец, соматические мутации может не проявиться в силу того, что в данной ткани соответствующий участок хромосомы неактивен.
Тем не менее, в начале 60-х гг. 20 в. выяснилось важное значение соматические мутации в патогенезе ненормального развития половой системы, в возникновении самопроизвольных абортов и врождённых уродств, в канцерогенезе.
3. По адаптивному занчению. Выделяют положительные, отрицательные и нейтральные мутации. Эта классификация связана с оценкой жизнеспособности образовавшегося мутанта.
4. По изменению генотипа. Мутации бывают генные, хромосомные и геномные.
Генные ( точковые ) мутации затрагивают, как правило, один или несколько нуклеотидов, при этом один нуклеотид может превратиться в другой, может выпасть (делеция), продублироваться, а группа нуклеотидов может развернутся на 180 градусов. Например, широко известен ген человека, ответственный за серповидно – клеточную анемию, который может привести к летальному исходу. Соответствующий нормальный ген кодирует одну из полипептидных цепей гемоглобина. У мутантного гена нарушен всего один нуклеотид (ГАА на ГУА). В результате в цепи гемоглобина одна аминокислота заменена на другую( вместо глутамина – валин). Казалось бы ничтожное изменение, но оно влечет за собой роковые последствия: эритроцит деформируется, приобретая серповидно – клеточную форму, и уже не способен транспортировать кислород, что и приводит к гибели организма.
Генные мутации приводят к изменению аминокислотной последовательности белка. Наиболее вероятное мутация генов происходит при спаривание тесно связанных организмов, которые унаследовали мутантный ген у общего предка. По этой причине вероятность возникновения мутации повышается у детей, чьи родители являются родственниками. Генные мутации приводят к таким заболеваниям, как амавротическая идиотия, альбинизм, дальтонизм и др.
Интересно, что значимость нуклеотидных мутаций внутри кодона неравнозначна: замена первого и второго нуклеотида всегда приводит к изменению аминокислоты, третий же обычно не приводит к замене белка. К примеру, "Молчащая мутация" – изменение нуклеотидной последовательности, которая приводит к образованию схожего кодона, в результате аминокислотная последовательность белка не меняется.
Хромосомные мутации приводят к изменению числа, размеров и организации хромосом, поэтому их иногда называют хромосомными перестройками. Хромосомные перестройки делятся на внутри- и межхромосомные.
К внутрихромосмным относятся:
Дубликация – один из участков хромосомы представлен более одного раза.
Делеция – утрачивается внутренний участок хромосомы.
Инверсия –повороты участка хромосомы на 180 градусов.
Межхромосомные перестройки (их еще называют транслокации) делятся на:
Реципрокные – обмен участками негомологичных хромосом.
Нереципрокные – изменение положения участка хромосомы.
Дицентрические – слияние фрагментов негомологичных хромосом.
Центрические – слияние центромер негомологичных хромосом.
Хромосомные мутации проявляются у 1% новорожденных. Однако интересно, исследования показали, что нестабильность соматических клеток здоровых доноров не исключение, а норма. В связи с этим была высказана гипотеза о том, что нестабильность соматических клеток следует рассматривать не только как патологическое состояние, но и как адаптивную реакцию организма на измененные условия внутренней среды. Хромосомные мутации могут обладать фенотипическими явлениями. Наиболее распостраненный пример - синдром "Кошачьего крика" (плачь ребенка напоминает мяуканье кошки). Обычно носители такой делеции погибают в младенчестве. Хромосомные мутации часто приводят к паталогическим нарушениям в организме, но в то же время хромосомные перестройки сыграли одну из ведущих ролей в эволюции. Так, у человека 23 пары хромосом, а у обезьяны - 24. Таким образом различие составляет всего одна хромосома. Ученые предполагают, что в процессе эволюции произошла хотя бы одна перестройка. Подтверждением этого может служить и тот факт, что 17 хромосома человека отличается от такой же хромосомы шимпанзе лишь одной перецентрической инверсией. Такие рассуждения во многом подтверждают теорию Дарвина.
Главная отличительная черта геномных мутаций связана с нарушением числа хромосом в кариотипе. Эти мутации так же подразделяются на два вида: полиплоидные анеуплоидные.
Полиплоидные мутации ведут к изменению хромосом в кариотипе, которое кратно гаплоидному набору хромосом. Этот синдром впервые был лишь обнаружен в 60-ых годах. Вообще полиплоидия характерна в основном для человека, а среди животных встречается крайне редко. При полиплоидии число хромосом в клетке насчитывается по 69 (триплодие) , а иногда и по 92 (тетраплодие) хромосомы. Такое изменение ведет практически к 100 % смерти зародыша. Триплодие имеет не только многочисленные пороки, но и приводит к потере жизнеспособности. Тетраплодие встречается еще реже, но так же зачастую приводит к летальному исходу.
Анеуплоидные же мутации приводят к изменению числа хромосом в кариотипе, некратное гаплоидному набору. В результате такой мутации возникают особи с аномальным числом хромосом. Как и триплодия, анеуплодия часто приводит к смерти еще на ранних этапах развития зародыша. Причиной же таких последствий является утрата целой группы сцепления генов в кариотипе.
В цело же, механизм возникновения геномных мутаций связан с патологией нарушения нормального расхождения хромосом в мейозе, в результате чего образуются аномальные гаметы, что и ведет к мутации. Изменения в организме связаны с присутствием генетически разнородных клеток. Такой процесс называется мозаицизм.
Геномные мутации одни из самых страшных. Они ведут к таким заболеваниям, как синдром Дауна (трисомия возникает с частотой 1 больной на 600 новорожденных), синдром Клайнфельтера и др.
5. По локализации в клетке. Мутации делятся на ядерные и цитоплазматические. Плазматические мутации возникают в результате мутаций в плазмогенах, находящихся в митохондриях. Полагают, что именно они приводят к мужскому бесплодию. Причем такие мутации в основном наследуются по женской линии.
1.3 Вредные и полезные мутации
Эволюция была бы невозможной, если бы генетические программы воспроизводились абсолютно точно. Как вы знаете, копирование генетических программ – репликация ДНК – происходит с высочайшей, но не абсолютной точностью. Изредка возникают ошибки – мутации. Частота мутаций не одинакова для разных генов, для разных организмов. Она возрастает, иногда очень резко, в ответ на воздействие внешних факторов, таких как ионизирующая радиация, некоторые химические соединения, вирусы и при изменениях внутреннего состояния организма (старение, стресс и т.п.).
Средняя частота мутаций у бактерий оценивается как 10-9 на ген на клетку за поколение. У человека и других многоклеточных она выше и составляет 10-5 на ген на гамету за поколение. Иными словами только в одной из 100 тысяч гамет ген оказывается измененным. Казалось бы, это ничтожно малая величина. Следует помнить, однако, что генов в каждой гамете очень много. По современным оценкам геном человека содержит около 30 тысяч генов. Следовательно, в каждом поколении около трети человеческих гамет несут новые мутации по какому-нибудь гену.
Таким образом, несмотря на чрезвычайную редкость каждой отдельной мутации, в каждом поколении появляется огромное количество носителей мутантных генов. Благодаря мутационному процессу генотипы всех организмов, населяющих Землю, постоянно меняются; появляются все новые и новые варианты генов (аллели), создается огромное генетическое разнообразие, которое служит материалом для эволюции.
Мутации различаются по своим фенотипическим эффектам. Большинство мутаций, по-видимому, вовсе никак не сказываются на фенотипе. Их называет нейтральными мутациями. Большой класс нейтральных мутаций обусловлен заменами нуклеотидов, которые не меняют смысла кодонов. Такие замены называют синонимическими. Например, аминокислота аланин кодируются триплетами ГЦУ, ГЦЦ, ГЦА и ГЦГ. Если в результате мутации ГЦУ превращается в ГЦЦ, то белок, синтезированный по измененной программе, остается тем же самым. Если мутация изменяет смысл кодона (несинонимическая мутация) и одна аминокислота заменяется другой, это может привести к изменению свойств белка.
Большинство несинонимических мутаций оказывается вредными. Они нарушают скоординированное в ходе предшествующей эволюции взаимодействие генетических программ в развивающимся организме, и приводят либо к его гибели, либо к тем или иным отклонениям в развитии. Только очень малая доля вновь возникающих мутаций может оказаться полезной.
Следует помнить, однако, насколько условна эта классификация. Полезность, вредность, или нейтральность мутации зависит от условий, в которых живет организм. Мутация нейтральная или даже вредная для данного организма и данных условиях, может оказаться полезной для другого организма и в других условиях, и наоборот. Жуки и комары не могли знать заранее, что люди изобретут ДДТ и другие инсектициды и подготовить мутации защиты. Тем не менее, эти мутации возникали – они обнаруживаются даже в тех популяциях насекомых, которые с инсектицидами не встречались. В то время, когда насекомые не сталкивались с инсектицидами, эти мутации были нейтральными. Но как только люди стали применять инсектициды – эти мутации стали не просто полезными, они стали ключевыми для выживания. Те особи, которым по наследству досталась такая мутация, вовсе не нужная их родителям, жившим в доинсектицидную эру, приобрели колоссальное преимущество перед теми, кто такой мутации не имел.
Естественный отбор «оценивает» вредность и полезность мутаций по их эффектам на выживание и размножение мутантных организмов в конкретных экологических условиях. При этом вредность мутации, как правило, обнаруживается немедленно, а ее полезность часто определяется задним числом: мы называем полезными те мутации, которые позволяют популяциям адаптироваться к изменяющимся условиям среды.
Чем сильнее фенотипический эффект мутации, тем вреднее такая мутация, тем выше вероятность того, что такая мутация будет отбракована отбором. Как правильно отметил Ч.Дарвин, природа не делает скачков. Ни одна сложная структура не может возникнуть в результате мутации с сильным фенотипическим эффектом. Новые признаки не возникают мгновенно, они формируется медленно и постепенно путем естественного отбора случайных мутаций со слабыми фенотипическими эффектами, которые чуть-чуть изменяют старые признаки.
Мутации случайны и не направлены. Принципиальным положением мутационной теории является утверждение, что мутации случайны и не направлены. Под этим подразумевается, что мутации изначально не адаптивны. Применение инсектицидов не ведет к направленному возникновению мутаций устойчивости к ним у насекомых. Инсектициды могут приводить к общему повышению частоты мутаций, в том числе и мутаций в генах устойчивости к ним, в том числе и таких мутаций, которые эту устойчивость повышают. Но на одну такую «адаптивную» мутацию в «нужном» гене возникают десятки тысяч любых других – нейтральных и вредных - мутаций в генах, которые не имеют никакого отношения к устойчивости к инсектицидам.
Организм не может знать, какие мутации будут полезны в следующем поколении. Нет и не может быть механизма, который бы обеспечивал направленное появление полезных для организма мутаций. Это утверждение следует из всего того, что мы знаем о принципах кодирования, реализации и передачи генетической информации. Мы уже говорили о том, что ДНК – это не чертеж, а рецепт создания организма. Говорят, что генотип определяет фенотип. Не следует понимать эту фразу буквально. Генотип определяет не сам фенотип, а последовательности биохимических и морфогенетических реакций, которые, взаимодействуя друг с другом, определяют развитие фенотипических признаков. Изменения генотипа влекут за собой изменения фенотипа, но не наоборот. Как бы не менялся фенотип организма в ответ на воздействия внешней среды – его изменения не могут привести к изменению генов, которые этот организм передаст следующему поколению.
1.4 Роль хромосомных и геномных мутаций в эволюции
Все перечисленные выше характеристики верны для всех типов мутаций – генных, хромосомных и геномных. Однако, такие геномные и хромосомные мутации как полиплоидия (кратное увеличение количества хромосом) и дупликации (удвоения определенных участков хромосом) играют особую роль в эволюции. Это связано с тем, что они увеличивают количество генетического материала и тем самым открывают возможность возникновения новых генов с новыми свойствами.
Расшифровка генома человека и других организмов показала, что многие гены и участки хромосом представлены в нескольких копиях. К ним относятся множество генов, отвечающих за синтез рибосомной РНК, гистонов (белков, участвующих в упаковке ДНК в хромосомах) и многих других. Таких генов нужно много для того, чтобы обеспечить высокий уровень синтеза, контролируемых ими продуктов. Следует ли из этого, что множественные копии этих генов возникли для этого? Конечно же, нет. Удвоение всего генома или его отдельных участков происходило случайно. При этом удваивались не только эти гены, но и многие другие. Естественный отбор, однако, «поступал» с этим лишними копиями по-разному. Некоторые копии оказались полезными, и естественный отбор поддерживал их в популяциях. Другие оказались вредными, поскольку «больше - не всегда лучше». В этом случае отбор или отбраковывал носителей таких копий, или способствовал размножению таких особой, у которых излишние копии генов терялись в результате других хромосомных мутаций – делеций. Были, наконец, и нейтральные копии, присутствие которых никак не сказывалось на приспособленности их носителей.
Филогенетическое древо глобиновых генов. Ген глобина в ходе эволюции несколько раз дуплицировался (отмечено стрелками). Его добавочные копии затем приобретали новые свойства и функции. Из гена бета-глобина общего предка возникли гены гамма-, дельта-, эпсилон-глобинов – белков, которые выполняют иные функции, чем бета-глобин.
Эти лишние копии становились резервом эволюции. Мутации в таких «резервных генах» не так строго отбрасывались отбором, как мутации в основных, уникальных генах. Резервным генам было «позволено» меняться в более широких пределах. Со временем они могли приобретать новые функции и становиться все более и более уникальными. Ярким примером последствий такого процесса является многочисленное и разнообразное семейство генов глобинов млекопитающих. Анализ последовательности нуклеотидов в этих генах показывается, что все они произошли в результате серии последовательных удвоений одного-единственного гена. За каждым удвоением следовало накопление случайных мутаций и постепенное изменение их функций, синтезируемых ими белков.
Когда мы сравниваем кариотипы разных видов млекопитающих, мы обнаруживаем, что в ходе эволюции этих видов происходили и закреплялись и другие хромосомные мутации, такие как транслокации и инверсии. Кариотип человека отличается от шимпанзе и других антропоидов одной транслокацией и несколькими инверсиями. За десятки миллионов лет независимой эволюции в кариотипах человека и землеройки возникли и закрепились десятки различных транслокаций и инверсий. Эти хромосомные перестройки не могли бы закрепиться, если бы они резко нарушали жизнеспособность или плодовитость их носителей.
В результате транслокаций и инверсий меняется взаимное расположение генов и, следовательно, характер их взаимодействия. В настоящее время хорошо известно, какую важную роль в проявлении генов играют их регуляторные элементы. Эти элементы, как правило, находятся в тех же хромосомах, что и контролируемые гены, но часто на большом расстоянии от них. Отрыв гена от его регуляторного элемента, обусловленный инверсией или транслокаций, или соединение этого гена с чужим регуляторным элементом может приводить к значительным изменениям в функции гена – времени его проявления в развитии, типе клеток, в которых этот ген активен, в количестве синтезируемого белка. К таким же последствиям может приводить и перемещение мобильных генетических элементов, которые могут захватывать и переносить с места на место регуляторные элементы.
В геноме обнаружены участки, где довольно часто происходят разрывы хромосом, ведущие к образованию хромосомных перестроек. Найдены и участки преимущественной локализации мобильных генетических элементов. Интересно, что во многих случаях это одни и те же участки. Таким образом, мы можем говорить о неслучайном распределении этих участков по геному. Однако, и как все остальные мутации, хромосомные перестройки и перемещения мобильных элементов случайны. Они случайно меняют функции генов, находящихся вблизи точек разрывов, они случайно распределяют гены по геному. Они приводят к тому, что возникает множество новых «коалиций» генов, а приспособительная ценность этих «коалиций» оценивается отбором.
Заключение
Геномные мутации, хромосомные перестройки и генные мутации — причина многих наследственных заболеваний и врождённых уродств у человека. Поэтому ограждение человека от действия мутагенов — важнейшая задача. Огромное значение в этом отношении имело осуществлённое по инициативе СССР запрещение испытаний ядерного оружия в атмосфере, загрязняющих окружающую среду радиоактивными веществами. Очень важно тщательное соблюдение мер защиты человека от радиации в атомной индустрии, при использовании радиоактивных изотопов, рентгеновских лучей и т. п. Необходимо изучение возможного мутагенного действия различных новых лекарственных средств, пестицидов, химических препаратов, применяемых в промышленности, и запрещение производства тех из них, которые окажутся мутагенными. Профилактика вирусных инфекций имеет значение и для защиты потомства от мутагенного действия вирусов.
Мутационный процесс является важнейшим фактором эволюции. Мутационный процесс изменяет гены и порядок их расположения в хромосомах и тем самым увеличивает генетическое разнообразие популяций. Он создает избыточные копии генов и тем самым открывает возможность усложнения организмов. Мутации возникают случайно и не направленно. Адаптивная ценность каждой мутации не постоянна. Она определяется взаимодействием мутантного аллеля с другими генами организма и с условиями среды, в которой развивается и живет мутантный организм.
Если бы мутационный процесс был единственным фактором эволюции, то сама эволюция происходила гораздо медленнее, чем на самом деле. Частоты генов в популяциях меняются не только и не столько за счет мутационного процесса, но благодаря действию других факторов эволюции.
Мутационный процесс является главным источником изменений, приводящим к различным патологиям. Задачи науки на ближайшие время определяются как уменьшения генетического груза путем предотвращения или снижения вероятности мутаций и устранения возникших в ДНК изменений с помощью генной инженерии. Генная инженерия - новое направление в молекулярной биологии, появившееся в последние время, которое может в будущем обратить мутации на пользу человеку, в частности, эффективно бороться с вирусами. Уже сейчас существуют вещества называемые антимутагены, которые приводят к ослаблению темпов мутирования. Успехи современной генетики находят применение в диагностики, профилактике и лечении ряда наследственных патологий.
Список используемой литературы
Горелов А.А. Концепции современного естествознания, уч. для вузов. – М.: Центр, 2001. – 208с., с. 137-140.
Грушевицкая Т. Г. Концепции современного естествознания, уч. для вузов. – М.: Высшая школа, 1998. – 384 с., с.292-295, 300-328.
Данилова В.С. Основные КСЕ, уч. для вузов. – М.: Аспект-пресс, 2000. – 255 с., с. 125-128.
Дубнищева Т.Я. КСЕ, уч. для вузов. – Новосибирск: ЮКЭА, 1997. – 832 с., с.448-450.
Канке В.А. КСЕ, уч. для вузов. – М.: Логос, 2003. – 368с., с. 231-232.
КСЕ (под ред. В.Н. Лаврененко), уч. для вузов. – М.: ЮНИТИ, 2001. – 304с., с. 204-208.
Найдыш В.М. КСЕ, уч. для вузов. – М.: Гардарики, 2002. – 476с., с. 221-249, 357-359.
Приходченко Н.Н., Шкурат Т.П. Основы генетики человека. – Ростов-на-Дону: Феникс, 1997. – 368с., с. 165-169.
Яблоков А. В. Эволюционное учение, учеб. для биол. спец. вузов. – М.: Высшая школа, 2004. – 310 с., с. 218-220.
Биологический энциклопедический словарь (под ред. М. С. Гилярова). – М.: Сов. Энциклопедия, 1986. — 864 с.
Приложение (термины)
Альбинизм – депигментация кожи, волос, глаз. Отсутствие окраски, не меняющиеся с возрастом.
Аллель – одно из возможных состояний гена, каждое из которых характеризуется уникальной последовательностью нуклеотидов.
Анеуплодия – явление, при котором клетки имеют несбалансированный набор хромосом.
Белки — высокомолекулярные органические вещества, состоящие из соединённых в цепочку пептидной связью аминокислот.
Вредные мутации – мутации, нарушающие скоординированное в ходе предшествующей эволюции взаимодействие генетических программ в развивающемся организме и приводя либо к его гибели, либо к отклонениям в развитии.
Гамета – половая клетка, содержащая гаплоидный набор хромосом.
Ген – структурная и функциональная единица наследственности, контролирующая развитие определенного признака или свойства.
Генеративные мутации – мутации, возникающие в репродуктивных тканях.
Генетика — наука о законах и механизмах наследственности и изменчивости.
Генетический груз - все нарушения генетической информации человека, вызывающие отрицательные реакции.
Генные мутации – мутации, приводящие к изменению аминокислотной последовательности белка.
Геном – совокупность генов в гаплоидной клетке.
Генотип – совокупность ядерных генов организма.
Гистоны — основной класс нуклеопротеинов, ядерных белков, необходимых для сборки и упаковки нитей ДНК в хромосомы.
Дезоксирибонуклеиновая кислота (ДНК) — один из двух типов нуклеиновых кислот, обеспечивающих хранение, передачу из поколения в поколение и реализацию генетической программы развития и функционирования живых организмов.
Делеции — хромосомные перестройки, при которых происходит потеря участка хромосомы.
Деменция – одна из форм слабоумия.
Децентрические перестройки – слияние фрагментов негомологичных хромосом.
Доминантные аллели – аллели проявляющиеся всегда.
Дупликация — структурная хромосомная мутация, заключающаяся в удвоении участка хромосомы.
Естествознание – область науки, изучающая совокупность естественных наук, взятая как целое.
Инверсии — хромосомные перестройки, связанные с поворотом отдельных участков хромосомы на 180°.
Индуцированные мутации – наследуемые изменения генома, возникающие в результате тех или иных мутагенных воздействий в искусственных (экспериментальных) условиях или при неблагоприятных воздействиях окружающей среды.
Кариотип — совокупность признаков (число, размеры, форма и т. д.) полного набора хромосом, присущий клеткам данного биологического вида (видовой кариотип), данного организма (индивидуальный кариотип) или линии (клона) клеток.
Культура – это сложная, многоуровневая знаковая система, моделирующая в каждом социуме картину мира и определяющая место человека в нем.
Малые делеции – выпадение небольшого участка хромосомы.
Мозаицизм – наличие в тканях (растения, животного, человека) генетически различающихся клеток.
Мутаген – фактор, вызывающий мутацию.
Мутагенез – процесс образования мутаций в пространстве и во времени.
Мутант – организм, претерпевший мутацию.
Мутация — стойкое (то есть такое, которое может быть унаследовано потомками данной клетки или организма) изменение генотипа, происходящие под влиянием внешней или внутренней среды.
Наука – это часть культуры, представляющая собой совокупность объективных знаний о бытии.
Негомологичные хромосомы – хромосомы, содержащие несходные гены.
Нейтральные мутации – мутации, никак не сказывающиеся на фенотипе.
Нереципрокные перестройки – изменение положения участка хромосомы.
Полезные мутации – мутации, которые позволяют популяции адаптироваться к изменяющимся условиям среды.
Плоидность — число наборов хромосом, находящихся в ядре клетки или в ядрах клеток многоклеточного организма.
Рекомбинация – создание новых комбинаций генов в конкретной хромосоме.
Репликация ДНК — это процесс синтеза дочерней молекулы дезоксирибонуклеиновой кислоты, который происходит в процессе деления клетки на матрице родительской молекулы ДНК.
Рецессивный ген – ген, проявление которого подавляется другими аллелями данного гена.
Реципрокные перестройки – обмен участками негомологичных хромосом.
Рибонуклеиновые кислоты (РНК) — нуклеиновые кислоты, полимеры нуклеотидов, в состав которых входят остаток ортофосфорной кислоты, рибоза (в отличие от ДНК, содержащей дезоксирибозу) и азотистые основания — аденин, цитозин, гуанин и урацил (в отличие от ДНК, содержащей вместо урацила тимин).
Соматические мутации – мутации, возникающие в клетках тела и обусловливающие мозаичность организма, т. е. образование в нём отдельных участков тела, тканей или клеток с отличным от остальных набором хромосом или генов.
Спонтанные мутации – мутации, возникающие самопроизвольно на протяжении всей жизни организма в нормальных для него условиях окружающей среды с частотой около 10−9 — 10−12 на нуклеотид за клеточную генерацию.
Транслокация — тип хромосомных мутаций, в ходе которых происходит обмен участками негомологичных хромосом, но общее число генов не изменяется.
Фенотип – совокупность внешних признаков организма на данном этапе онтогенеза, формирующихся в результате взаимодействия генотипа с внешней средой.
Хромосомные мутации – мутации, приводящие к изменению числа, размеров и организации хромосом.
Центрические перестройки – слияние центромер негомологичных хромосом.
Экзоны – фрагменты прерывистого гена эукариот, несущие в себе информацию о последовательности аминокислот в полипептиде.
Эндомитоз – удвоение числа хромосом в ядрах клеток многих растительных и некоторых животных организмов.